Bewegingsstoornissen

Huntington Expertisecentrum

Ziektebeeld

De ziekte van Huntington is een erfelijke aandoening die meestal op volwassen leeftijd begint en in de loop van de jaren erger wordt. De meest opvallende symptomen zijn ongewilde bewegingen (chorea), achteruitgang van het geheugen (dementie) en gedragsverandering. Uiteindelijk leidt de ziekte na gemiddeld 15-20 jaar tot de dood. Tot op heden is er behoudens het bestrijden van de klachten geen behandeling die de ziekte kan stoppen.

In Nederland hebben ongeveer 1.200 tot 1.500 mensen deze ziekte. 6.000 tot 9.000 mensen zijn risicodragers. Risicodragers zijn diegenen waarvan één van de ouders of verwanten de ziekte heeft, maar die zelf (nog) niet ziek zijn.

Huntington Expertisecentrum MUMC+

In juni 2015 is ons Huntington Expertisecentrum MUMC+ officieel erkend door de minister van VWS. Het is opgericht om specialistische zorg aan Huntington patiënten en hun familieleden te bieden. Verschillende specialisten werken samen om de zorg zo optimaal en efficiënt mogelijk te maken. De neuroloog speelt een belangrijke rol in het organiseren van de zorg rondom Huntingtonpatiënten. De klinisch geneticus speelt een rol bij voorspellend DNA onderzoek en kinderwens. Daarnaast bestaat het Huntingtonteam uit: een verpleegkundig specialist, een genetisch consulent, een psycholoog, een neuropsycholoog, een psychiater en paramedici, zoals een logopedist en maatschappelijk werker.

In het expertisecentrum wordt de zorg gecombineerd met wetenschappelijk onderzoek. Ook onderhouden wij contacten met internationale experts om nieuwe kennis te delen en initiatieven tot wetenschappelijk onderzoek te stimuleren. Dit maakt ons expertisecentrum tot een plek waar optimale kennis aanwezig is en de beste zorg wordt geboden.

Poliklinische zorg

Iemand die aangedaan is met de ziekte van Huntington, uit een familie komt waarin de ziekte voorkomt of klachten heeft die op deze ziekte zouden kunnen duiden, kan een afspraak maken bij het Huntington Expertisecentrum MUMC+. Een verwijzing door huisarts of specialist is noodzakelijk.

Een gespecialiseerde neuroloog  bespreekt met de patiënt zowel lichamelijke als psychische klachten en voert een neurologisch onderzoek uit. Ook kan er medicamenteuze behandeling of paramedische begeleiding gestart worden als dit noodzakelijk is.

Iemand die uit een familie komt waarin de ziekte van Huntington voorkomt en wil weten of hij/zij de aanleg voor de ziekte heeft (voorspellend DNA onderzoek) kan een afspraak maken op de polikliniek Klinische Genetica. Ook als hij/zij nog twijfeltover DNA onderzoek, kan een afspraak gemaakt worden om de keuze te bespreken met de klinisch geneticus, genetisch consulent en psycholoog.

Om zekerheid te krijgen kan DNA-onderzoek worden aangevraagd. Dit gebeurt door afname van een buisje met bloed. De uitslag is na 6 weken bekend en wordt door de klinisch geneticus en/of neuroloog met de patiënt besproken.  

Vragen over kinderwens kunnen eveneens met de klinisch geneticus besproken worden. Mogelijkheden om de ziekte bij een kind te voorkomen zijn Prenatale Diagnostiek of Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD).

Samenwerking

De twee Huntington expertisecentra in Nederland, in Maastricht en in Leiden werken samen. De neurologen van het Huntington Expertisecentrum MUMC+  werken samen met revalidatieartsen van RAP te Heerlen en met SGL WBC de Baandert te Sittard, waar de neuroloog op locatie zorg verleent. Het team werkt voor de regio Eindhoven samen met de Archipel zorggroep. Hier is ruimte voor permanente zorg evenals dagbehandeling. In de regio Weert en Nederweert werkt het team samen met de stichting Land van Horne (locatie zorgcentrum St. Joseph) dat naast een speciale Huntingtonafdeling ook poliklinische en dagbehandeling heeft.

Er is gekozen voor zorg op locatie zodat patiënten in hun eigen regio en zo dicht mogelijk bij huis de juiste begeleiding en behandeling kunnen krijgen.

Wetenschappelijk Onderzoek: 'Enroll HD' – A Prospective Registry Study in a Global Huntington's Disease Cohort

Dit onderzoek is onderdeel van een wereldwijd netwerk. Bij dit onderzoek worden vragenlijsten afgenomen, er wordt een neurologisch en neuropsychologisch onderzoek verricht en bloed afgenomen. Zowel patiënten, risicodragers, dragers en niet aangedane verwanten kunnen deelnemen aan dit onderzoek. De bedoeling van het onderzoek is zoveel mogelijk gegevens te verzamelen zodat hiermee onderzoek gedaan kan worden naar het werkingsmechanisme van het ontstaan van de ziekte van Huntington, eventuele behandelingen en betere onderzoek te kunnen ontwikkelen. Voor meer informatie kunt u de website van Enroll HD bezoeken.

Contact

Telefoonnummer polikliniek neurologie: 043-387 65 00

Telefoonnummer polikliniek klinische genetica: 043-387 58 55

Email: expertisecentrumhuntington@mumc.nl

Gerelateerde websites

LAB Maastricht UMC+

Polikliniek Klinische Genetica Maastricht UMC +

PGD Nederland

Enroll HD

Vereniging van Huntington